Program

Zde naleznete vždy poslední verzi programu. Pokud jí chcete někomu poslat, ideálně ve formě odkazu (www.dnakonference.cz/program). Pokud by náhodou ještě došlo k nějakým změnám, zde bude vždy ta nejaktuálnější verze.

Pokud si program chcete vytisknout, můžete si ho stáhnout ve formátu PDF, která se Vám určitě bude tisknout lépe a navíc ušetří naše lesy a Vaše tonery a inkousty.

Čtvrtek
9:00Zahájení registrace
10:00Zahájení konference
10:10RNA diseases
David Staněk
11:10Non-kontinuální duplikace v DMD genu v rodině pacienta s Duchennovou svalovou dystrofií
Iveta Valášková, Václava Curtisová, Jitka Kadlecová, Renata Gaillyová
11:25Paralelný prístup v molekulárnej diagnostike pletencových muskulárnych dystrofií
Zoja Vlčková, Peter Iglauer, Arpád Nagy, Juraj Mešťánek, Martina Hikkelová, Andrej Genčík, Martin Genčík
11:40Identifikace nové mutace v genu OPA1 podmiňující autozomálně dominantní atrofii optiku, hluchotu, ptózu, oftalmoplegii, polyneuropatii a ataxii
Petra Lišková, Markéta Tesařová, Hana Melšová, Pavel Diblík, Petr Těšina, Olga Ulmanová, Marcela Votruba
11:55Analýza génu GJB2 u pacientov s bilaterálnou senzorineurálnou poruchou sluchu na Slovensku – úvod do štúdie
Ivica Mašindová, Lukáš Varga, Miloslava Hučková, Gabriela Pavlovčinová, Martina Balogová, Jana Jakubíková, Iwar Klimeš, Milan Profant, Daniela Gašperiková
12:10Oběd
13:20QIAGEN - kompletní řešení od vzorku po výsledky
Ludmila Lukeszová (Bio-Consult Laboratories s. s r. o.)
13:35Molekulárně genetická diagnostika u vzácných dědičných neurodegenerativních onemocnění – Niemann-Pickovy choroby typu C a X-vázané adrenoleukodystrofie
Lenka Dvořáková, Hana Vlášková, Gabriela Štorkánová, Michaela Boučková-Hnízdová, Larisa Stolnaya, Helena Jahnová, Jiří Zeman, Milan Elleder, Martin Hřebíček
13:50Nález rozsáhlých delecí zahrnujících NF1 gen u pacientů s NF1 onemocněním
Jitka Kadlecová, Silvie Dudová, Martina Vaňásková, Iveta Valášková, Jana Šoukalová, Zdeněk Kalina, Renata Gaillyová
14:05Více někdy není lépe – kazuistika rodiny se SMA
Petra Hedvičáková, Markéta Vlčková
14:20Novinky v reagenciích New England BioLabs pro molekulární genetiku
Daniela Fulínová (Biotech)
14:25Přestávka
14:55Prohlídka posterů
15:25Next Generations Sequencing – From Research to Diagnostics, from 1000 Genome to personalized sequencing
Ole Menssing (Illumina)
15:40Molekulárně genetická diagnostika Walker-Warburgova syndromu – kazuistika
Lucie Kalužová, Pavlína Plevová, Eva Šilhánová
15:55Molekulárně biologická analýza pacientů s feochromocytomem a paragangliomem
Zdeněk Musil, Aleš Vícha, Tomáš Zelinka, Lenka Foretová, Anna Křepelová, Jan Václavík, Zdeněk Fryšák, Alena Puchmajerová, Martina Simandlová, Jiří Widimský, Milada Kohoutová
16:10Molekulárna analýza génu COL1A1 u pacientov s osteogenesis imperfecta
Alžbeta Vážna, Martina Tóthová, Miroslava Krkavcová, Miloslav Kuklík, Ivo Mařík, Alica Baxová, Elsa Zemánková, Marie Korabečná
16:25Ion Torrent™ - Personal Genome Machine - první sekvenátor DNA opravdu „nové generace“
Marco Pirrota, Ondřej Holeňa (Life Technologies)
16:45Mutační analýza genů podmiňujících idiopatický nefrotický syndrom
Markéta Šafaříková, Lena Obeidová, Hana Šafránková, Petr Lněnička, Jana Reiterová, Jitka Štekrová, Vladimír Tesař, Milada Kohoutová
17:00Zakoneční 1. dne
Pátek
9:00Zahájení 2. dne
9:00Nové enzymy pro molekulární biologii od firem KAPA Biosystems a MOBIO
Radim Štaif, Dana Vargová (Elisabeth Pharmacon)
9:15Význam RAGE polymorfizmov v progresii diabetickej nefropatie
Katarína Kuricová, Veronika Tanhäuserová, Vendula Bartáková, Petra Linhartová, Lukáš Pácal, Jan Svojanovský, Darja Krusová, Jindřich Olšovský, Jana Bělobrádková, Jitka Řehořová, Kateřina Kaňková
9:30Structurally-functional study of mutant proteins – misfolding of cystathionin beta-synthase as a model
Aleš Hnízda, Viktor Kožich
9:45Od RFLP po NGS - vývoj molekulárně-genetické analýzy u pacientů s polycystickou chorobou ledvin
Jitka Štekrová, Jana Reiterová, Veronika Elišáková, Petr Lněnička, Miroslav Merta, Vladimír Tesař, Milada Kohoutová
10:00Využití metod sekvenování nové generace na přístroji GS Junior v diagnostice
Jaroslav Vohanka (Roche)
10:15Přestávka s občerstvením
10:45Diagnostický potenciál volných nukleových kyselin
Aleš Hořínek, Marie Korabečná, Eva Pazourková, Pavel Škrha
11:00Metylace promotorů genů imunitní odpovědi ve volné DNA hemodialyzovaných pacientů
Marie Korabečná, Eva Pazourková, Aleš Hořínek, Magdalena Mokrejšová, Vladimír Tesař
11:15Vyšetření volné nádorové DNA v plazmě pacientů s kolorektálním karcinomem: Od výzkumu ke klinickému využití
Lucie Benešová, Ludmila Lipská, Barbora Belšánová, Petra Mináriková, Gabriela Vepřeková, Miroslav Levý, Vladimír Visokai, Miroslav Zavoral, Marek Minárik
11:30Somatic mutations in MLH1 gene and MSI status as molecular characteristics of sporadic colorectal cancer
Fabián Čaja, Lucie Schwarzová, Michaela Schneiderová, Petr Lněnička, Jitka Štekrová, Pavel Vodička, Milada Kohoutová
11:45Genetické vyšetření toxicity 5-fluorouracilu
Monika Koudová, Martina Bittóová, Romana Vlčková, Renata Alánová, Ilona Slepičková, Eva Lavická, Monika Hlaváčová, Vanda Indráková
12:00Oběd
13:00PNA based platform in diagnostics
Robert Fedič (Pentagen)
13:15Searching for mutations in the kinase domain (KD) of BCR-ABL causing drug resistance in patients with chronic myeloid leukemia by ultra-deep sequencing (UDS)
Adéla Broučková, Hana Klamová, Caterina De Benedittis, Michele Baccarani, Giovanni Martinelli, Simona Soverini, Kateřina Machová Poláková
13:30Vysokorozlišovací analýza křivek tání (HRM) jako nástroj moderní diagnostiky
Radek Blatný (KRD)
13:45Real Time PCR systém Eco (Illumina Inc.)
Boris Bartoš (Genetica)
14:00Přestávka
14:30Validace metod v molekulárně-genetické diagnostice
Alexandra Štambergová
15:00Validace CE certifikovaných DNA diagnostických kitů dle norem ČSN EN ISO/IEC 17025 a 15189
Věra Šiffnerová, Renáta Macnerová, Milena Vraná, Marie Dobrovolná
15:15Pilotní projekt vykazování nových výkonů molekulární genetiky
Ivan Šubrt
15:30Etika biobank zřízených za účelem výzkumu
Věra Franková
15:45Blok „Vyhodnocení kontroly kvality a jiné organizační záležitosti“
Radim Brdička a další
Mezilaboratorní porovnávání zkoušek (MPZ) v oblasti diagnostiky a molekulárního monitorování BCR-ABL v ČR
Karla Zemanová, Adéla Broučková, Martina Součková, Kateřina Machová Poláková
Mezilaboratorní kontrola kvality vyšetření familiárního defektu apolipoproteinu B100, isoforem apolipoproteinu E a paternity
Aleš Hořínek
Mezilaboratorní porovnání 2011 „Stanovení HLA znaků asociovaných s chorobami“
Milena Vraná, Hana Vondráčková, Marie Dobrovolná
Mezilaboratorní kontrola kvality v rámci soustavy DNA diagnostických laboratoří v ČR a SR
Zuzana Hrubá
Mezilaboratorní kontrola kvality práce v rámci DNA laboratoří v ČR 2011 – stanovení pohlaví a vyšetření mikrodelecí azoospermatického faktoru (AZFa,b,c)
Iveta Valášková
4. ročník EQA QF-PCR 2011
Martina Putzová, Lucie Dohnalová
Mezilaboratorní kontrola kvality molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy pro rok 2011
Tereza Piskáčková, Marek Turnovec
17:00Zakončení konference
Náhradní přednáška
?:? Modifikace fragmentační analýzy pro vyšetření genu PHOX2B v rodině s Ondininou kletbou
Jiří Drábek, Eva Klásková, Vratislav Smolka, Josef Srovnal, Jana Stránská, Veronika Holinková, Miroslava Rabčanová, Marián Hajdúch