Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz

Autoři:

Marie Chovančíková (1), Lenka Kopečková (1), Lukáš Tichý (1), Hana Bučková (2), Renata Gaillyová (3), Lenka Fajkusová (1)

Pracoviště:

  1. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
  2. Kožní oddělení 1.pediatrické kliniky, Fakultní nemocnice Brno
  3. Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno

Genodermatózy dětského věku jsou charakteristické velkou variabilitou a genetickou heterogenitou. V etiopatogenezi studovaných dermatóz se uplatňuje geneticky podmíněná porucha keratinizace a kornifikace, doprovázená abnormální epidermální diferenciací a deskvamací. Výzkum patologických mechanizmů genodermatóz v nedávné době výrazně pokročil a vedl k identifikaci několika kauzálních genů.
Naše pracoviště úzce spolupracuje s dětskou klinikou FN Brno a patologicko-anatomickým ústavem  Fakultní nemocnice  u Sv. Anny na problematice epidermolysis bullosa. V nedávné době byla tato spolupráce rozšířena o molekulárně-genetické vyšetření dalších genodermatóz. Byla zavedena diagnostika incontinentia pigmenti a tří typů ichtyóz - ichtyózy  vulgaris, lamelární ichtyózy a X-vázané recesivní ichtyózy. Incontinentia pigmenti je neuroektodermální onemocnění  způsobené mutací NEMO genu lokalizovaném na Xq28. Onemocnění má dominantní dědičnost s vazbou na pohlaví. Ichtyóza vulgaris je nejčastějším typem ichtyóz s autozomálně semidominantním typem dědičnosti, je podmíněna mutacemi v genu pro filaggrin (FLG). V současné době provádíme vyšetření 2 prevalentních mutací FLG genu popisovaných v evropské populaci (p. R501X a c.2282del4) sekvenační analýzou. X-vázaná recesivní ichtyóza je způsobena parciální nebo úplnou delecí genu pro steroidní sulfatázu, který je lokalizován na Xp22.3. Lamelární ichtyóza je podmíněna mutacemi v jednom ze šesti genů, dědičnost onemocnění je autozomálně recesivní. V současné době sledujeme mutace genu pro transglutaminázu 1 sekvenační analýzou.
Výsledky molekulárně-genetického vyšetření genodermatóz prohlubují naše znalosti v dětské dermatologii, přispívají k efektivní terapii a poskytují informace pro genetické poradenství postižených rodin.

Forma prezentace:

Poster