RNA diseases

Autoři:

David Staněk

Pracoviště:

Oddělení biologie RNA, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Exprese naprosté většiny lidských genů zahrnuje krok nazývaný RNA sestřih, při kterém se vyštěpí nekódující úseky a spojí seqvence obsahující informaci pro syntézu bílkovin. Rozpoznání hranice mezi kódujícími a nekódujícími úseky je založeno na celé řadě vazeb mezi mRNA a sestřihovými proteiny či snRNA. Mutace. které ovlivňují tyto vazby mohou mít negativní vliv na RNA sestřih i na vkládání jedntotlivých kódujících sekvencí. Mutace v základních sestřihových proteinech způsobují dědičné onemocnění oka retinitis pigmentosa. Naše výsledky ukazují, že mutace v proteinu hPrp31 inhibuje správné formování aktivních sestřihových komplexů. Naopak mutace v hBrr2 nemá vliv na skládání sestřihových komplexů, ale ovlivňuje kinetiku sestřihové reakce a alternativní sestřih. Dále bude diskutován vliv mutací SMN na formování sestřihových komplexů a mutace v regulačních mRNA sekvencích, které negativně ovlivňují RNA sestřih.

Forma prezentace:

Přednáška