Diagnostický potenciál volných nukleových kyselin

Autoři:

Aleš Hořínek, Marie Korabečná, Eva Pazourková, Pavel Škrha

Pracoviště:

1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha

Kvantitativní a kvalitativní analýza volných nukleových kyselin (cfDNA, mRNA a miRNA) se v poslední době stala jedním ze slibným diagnostických přístupů. Volné nukleové kyseliny (VNK), a to především volně cirkulující DNA (cfDNA), jsou lehce izolovatelné jak krevního oběhu, tak i z ostatních tělních těkutin, jejich analýza má vysokou výpovědní hodnotu, a tím se staly zajímavým prognostickým a diagnostickým neinvazivním epigenetickým markerem, především pak ve vztahu ke studiu karcinogeneze, detekce nádorů, monitorování jejich rozvoje či úspěšnosti terapie. Současnost je pak charakterizována snahou o využití kvantitativní analýzy VNK v krevním oběhu i jako prognostického markeru u pacientů s polytraumaty, mozkovou příhodou či akutním infarktem myokardu. Vedle analýzy VNK v krevním oběhu se dnes díky vysoké citlivosti detekčních metod stala i analýza VNK v moči důležitým diagnostickým nástrojem, zejména u onkologických pacientů, napřiklad u nádoru močového měchýře. I přes malé koncentrace VNK v moči, dnešní metody dovolují jejich kvalitativní i kvantitativní hodnocení v návaznosti na klinická data.
V oblastí neinvazivní fetální diagnostiky byl objev volné DNA fetálního původu v mateřské plazmě příčinou nástupu efektních diagnostických strategií umožňujících časnou neinvazivní prenatální diagnostiku, především pak detekci pohlaví plodu, rutinní stanovení RhD statusu plodu i diagnostiku nejzávažnějších chromozomálních aneuploidií, především pak trizomie 21. chromozomu – Downova syndromu. Kvantitativní analýza VNK se stala i nástrojem časné diagnostiky patologického průběhu těhotenství, především preeklampsie, fetomaternálního krvácení, polyhydramnionu, růstové retardace plodu či invazivní placentace.
Podpořeno grantem IGA MZ ČR NT12417-5.

Forma prezentace:

Přednáška